Cystická fibróza

Cystická fibróza - genetická ochorenie spôsobené mutáciami v géne pre cystickú fibrózu regulátor transmembránovej.

Vyznačujúci sa tým, porušenú sekréciou sekrečných žliaz životne dôležitých orgánoch s léziami predovšetkým respiračné a gastrointestinálny trakt, závažné ochorenie a zlou prognózou.

Prvýkrát izolovaný v roku 1936 podľa návrhu viedenského pediatra Guido Fanconiho.

príznaky cystickej fibrózy

Bežné príznaky cystickej fibrózy:

• MAS v telesného vývoja,
• opakujúce sa chronické respiračné ochorenie,
• nosové polypy,
• vytrvalo prúd chronický zápal prínosových dutín,
• chronická bronchitída,
• opakujúce sa zápal slinivky brušnej,
• respiračné zlyhanie.

Prejavy cystickou fibrózou sú spojené s proteínovej syntézy vady, plní úlohu kanála chloridu zapojených do vody elektrolytických článkov, metabolizmus dýchacích ciest, gastrointestinálneho traktu, pankreasu, pečene, reprodukčný systém. Na konci tajomstvo zahusťuje väčšinu exokrinné žľazy, bránili jeho výberu v orgánoch dochádza k zmenám, najviac vážne - v bronchopulmonálna systému.

V stenách bronchiálnej stromu vyvinie chronický zápal rôzne závažnosti, zničil spojivového rámec vytvorený bronhiolo- a bronchiektázie. V podmienkach konštantnej obštrukcie viskózneho spúta bronchiektázia sú bežné, rastúce hypoxia, pľúcnej hypertenzie, a takzvaný "pľúcne srdce".

Foto: Light pri cystickej fibróze

Bronchopulmonálna zmeny prevládajú v klinickom obraze a určiť prognózu u 95% pacientov.

1/3 pacientov zažíva rektálny prolaps, ale vymenovanie primerané dávky moderných tráviacich enzýmov je komplikácia ich vlastné prechádza 1,5-2 mesiacov.

Pacienti školský vek Prvé prejavy cystickej fibrózy môže byť "črevnej koľkých", ktoré spôsobujú nadúvanie, opakované vracanie a zápchu.

V nadväznosti na vymenovanie enzýmov črevnej prejavy sidelined, ustupuje do pľúc. Zvyčajne sa postupne rozvíja chronická bronchitída. Už v novorodeneckom období a detstva, tam je kašeľ, astmatické záchvaty, dýchavičnosť a niekedy aj zvracanie. Pravidelne je bolestivý kašeľ, a to najmä v noci. Viskózna spútum, niekedy hnisavý.

Vzhľadom k tomu, že má vplyv na všetky orgány, ktoré obsahujú sliz žľazy typické kolitída syndrómu, chronickej cholecystitída, zápal prínosových dutín.

diagnostika

• Pot test: iontoforéza s pilokarpínom. Zvýšená chlorid 60 mmol / l - koncentrácia chloridov pravdepodobne diagnóz > 100 mmol / l - spoľahlivá diagnóza. Rozdiel v koncentrácii chlóru a sodíka by nemala prekročiť 8 až 10 mmol / l. potné test na konečnej diagnóze musí byť kladný vo výške najmenej trikrát. Pot test by mal vykonávať každé dieťa s chronickým kašľom.
• Chymotrypsín v stolici: vzorka nie je štandardizovaný - štandardné hodnoty vyvinuté v určitom laboratóriu.
• Stanovenie mastných kyselín v stolici: zvyčajne menej ako 20 mmol / deň. Limitné hodnoty - 20 - 25 mg / deň. Vzorka je pozitívna pre znižovanie pankreasu nie menej ako 75%.
• DNA diagnostika z najviac citlivé a špecifické. Falošné výsledky boli získané v 0,5-3% prípadov. V Rusku je relatívne drahé.
• Prenatálna diagnóza DNA: štúdie črevnej alkalickej fosfatázy izoenzýmov plodovej vody je možné s 18-20 týždňov tehotenstva. Falošne pozitívne a falošne negatívne hodnoty získané v 4% prípadov.

cystická fibróza Liečba

Liečba cystickej fibrózy si vyžaduje komplexný prístup. Opäť je potrebné zdôrazniť, že by mala byť vykonávaná v špecializovaných centrách a pod ich kontrolou. Návštevy u lekára musí konať najmenej raz za 3 mesiace.

Vyhodnotiť antropometrické dát, funkcia pľúc, spoločné krvi a moču, analýzu stolice, analýzu slín na flóru a jeho citlivosť na antibiotiká. Pod označenie vykonať röntgen hrudníka, ultrazvukové vyšetrenie pečene a srdca skúmala imunitného stavu.

Po prvé, vykonať opravu v liečbe a rehabilitácii režimu. Je nevyhnutné, aby účinne čistiť bronchiálna strom z viskózny hlien, v boji proti infekcii a poskytujú dobrý fyzický vývoj pacienta.

Kinezioterapia zahŕňa polohovú drenáž klopf masáž, vibrácie, špeciálne dychové cvičenia, aktívny cyklus dýchanie, nútené dýchacie techniky, autogénny drenáž.

Požadovaný používanie bronchodilatancií, mukolytiká, pokiaľ je to možné - amiloridu (blokátorov sodného) a / alebo "Pulmozim, (DNA-ASE).

Keby to postihuje pľúca - časté používanie antibiotík. Oni by mali byť vymenovaní na prvých príznakov zápalu s kurzami trvajúci až 2-3 týždňov.

Mukolytiká (lieky, riedenie hlienu) - nenahraditeľným atribútom cystickej fibrózy terapie. Priradenie ako vo vnútri, tak i vdýchnutie: N-acetyl cysteín 300-1200 mg / deň. Mukolytiká podávanie bronchoskopickom nasleduje sacími sekrétov a antibiotiká na konci bronchiálna laváže riadenie - endoskopické efektívny spôsob podávania liečiva.

V prípadoch, bronchospastickým syndróm - inhalácia beta-mimetiká a kortikosteroidy (inhalácii), aby sa znížilo zápalu v pľúcach, nesteroidných protizápalových liečiv.

Tieto nástroje znižujú zápalovú reakciu bronchiálneho stromu, ktorý niekedy priniesť viac škody, než je skutočná infekčného agens. Z tohto hľadiska je oprávnené využitie alfa-onu antitrypsínu, inhibítora proteázy leukocytov v sére.

V Severnej Amerike a v Európe, vyrábať transplantácii pľúc alebo komplexné srdce - pľúca, ako aj vytvorenie genetické inžinierstvo prístupy s nápravou funkcie mutantního génu použitím pneumotropic vírusov s vstavaným v genetických konštrukciách. V roku 1998 začal liečebný program génu pre cystickú fibrózu, a v Rusku.

Pankreatické lézie je nutné udržiavať enzýmu terapiu.

Efektívna (na vzostupe) pankreatín medzi forte, panzitrat, Creon. Dávka je individuálna. Zvyčajne sa začína 2-6 tisíc kusov. lipázy na kg telesnej hmotnosti / deň. Zvyšovať postupne, na základe vlastností kreslá, ukazovatele hmotnosti dieťaťa. Prekročenie dávky vedie k dráždeniu črevnej sliznice, zápal.

Dobrý účinok na poškodenie pečene (cholestáza predtsirroz, cirhóza) poskytuje priradenie Ursosan v kombinácii s taurínom, propagáciu vylučovanie žlčových kyselín, ktoré uľahčujú trávenie tukov.

Jedlá by nemala prekročiť veku kalórií normu 10-15%, opatrne podávanie multivitamínov, stopových prvkov. Diéty bez obmedzenia tukov, ale s adekvátnou substitúcia moderných enzýmov. strata hmotnosti alebo hmotnosti plochej krivky naznačuje zlú údržbu enzymatickou alebo exacerbácie chronickej bronchopulmonálna procesu.

Bakteriologické vyšetrenie steru spútum antibiotikogrammy alebo krku každých 6 mesiacov po zhoršení bronchopulmonálnou procesu alebo zmena farby hlienu (zelená, prímes krvi).

Vyšetrovanie glykovaného hemoglobínu - u detí starších ako 8 rokov 1-2 krát do roka. V prípade poruchy glukózovej tolerancie - častejšie.

Röntgen hrudníka vykonáva pri exacerbácii bronchopulmonálna procese, najmä v prípade podozrenia na zápal pľúc. Ako ovládať - raz za rok.

Echokardiografia (najmä pravého srdca, pľúcnej tepny), najmenej raz za rok.

EKG: 1-2 krát ročne, podľa svedectva - často.

testy funkcie pľúc: vonkajšie funkcie dýchania (typicky - 6 rokov) a krvné plyny - 1 krát za mesiac a po akútnej bronchopulmonálna procesu.

Telo plethysmografie: 8 rokov - 1-2 krát ročne, podľa svedectva - často.

Podozrenie na cirhózy pečene - ultrazvuk, funkcie pečene, protrombínu, aspoň - biopsiu.

Komplikácie cystickej fibrózy a ich liečba

• nosové polypy. Steroidy inhalácia alebo vo forme masti aplikácií. Chirurgická liečba je nevhodné (vysoká pravdepodobnosť recidívy).
• Pneumotorax. Rozvíja u starších detí a dospelých. Pravdepodobnosť opakovanie je vysoká. Odpočinku aspoň 10 objemových% z pľúc - minimálna manipulácia. Ak napätie pneumotorax - odvodnenie, pohrudničnej prerazenie.
• Atelektáza. Potrebné bronchoskopia s bronchoalveolárnej laváže a správou mukolytiká, antibiotiká, respiračné gymnastiky.
• Zápal pľúc. Všeobecné zásady terapie. Rozhodujúci vypúšťanie event.
• Hemoptysis. Vyzerá to, že prímesou krvi v spúte, často spôsobené léziami bronchiálnej sliznice. Pre pľúcne krvácanie (300 ml alebo viac naraz, alebo viac ako 100 ml za 3 dni) - angiografické embólie alebo oklúziu krvácajúce cievy. Pri výpadku - ligácia segmentu cievy alebo resekcii (podiel).
• Pľúcne srdce. iba dospelí vytváraná s odpovedajúcou liečbou. On tiež podivné a srdcové poruchy srdcového rytmu. Je žiaduce používať corinfar, nifedipínu.
• Aspergilóza. Spojené s hormonálnou terapiou. Ak Aspergillus možno nájsť v hlienu náhody a neprejaví klinicky nie je nutná liečba. Liečba je indikovaná pre bežné bronchiektázii bronchiektázia, pľúcne príznaky nahromadenie, a to najmä s atribútmi strnulý obštrukciou, zvýšenie celkovej IgE a špecifický imunoglobulín E.
• Alergie a astmu. V 25-48% pacientov má kombináciu cystická fibróza a astma.
• Soledefitsitnoe dehydratácia. To môže byť nielen u novorodencov, ale aj u detí rôzneho veku i dospelých, najmä v horúcom období. Prevencia - tekutiny a soli adekvátny príjem (3-8 g / deň).
• Diabetes mellitus. Vyvíja sa veľmi pomaly a postupne. Pozorovala u 2% detí a 15% dospelých pacientov s cystickou fibrózou.
• A žalúdočné krvácanie z pažerákových varixov (cirhóza pečene). Vykonáva sa endoskopické sklerotizácii kŕčových žíl, parciálne resekcie sleziny, bočníkového prevádzky.
• Kamene žlčníka.
• Čiastočné upchatie čreva s hustou viskózna stoličku. Keď blokáda, ktorá nevyžaduje chirurgický zákrok, - umývanie Gastrografin Hypaque, N-acetylcysteín. Ak nie je efekt - chirurgia.
• Pneumatosis črevná stena môže byť detekovaná náhode a samo o sebe nevyžaduje zásah.
• Rektálna prolaps so zodpovedajúcou enzýmovej substitučnej terapie je veľmi vzácna.
• Pľúcne osteoartropatia. Spolu s deformáciami koncové články prstov sa môže objaviť bolesť v dlhých rúrkových kostí. Pre zmiernenie ťažkostí predpísané NSAID (ibuprofén, diklofenak a ďalšie.).

deformácie hrudníka vyvinuté v dôsledku ochorenia pľúc.

výhľad

Pacienti s dobrou fyzickou vývoja majú lepšiu prognózu u cystickej fibrózy. Sú oveľa aktívnejší, lepšie znášajú cvičenia majú lepšiu funkciu pľúc a imunity.