Hemofílie

Hemofília - dedičné ochorenie krvi, ktorá je spôsobená kongenitálna absenciou alebo zníženie počtu faktorov zrážania krvi.

Choroba je charakterizovaná poruchou zrážania krvi, a sa prejavuje v časté krvácanie do kĺbov, svalov a vnútorných orgánov.

Ochorenie sa vyskytuje len u mužov, ženy sú nositeľmi génu hemofílie. Každý, kto sa narodil, aby ženy chlapec má 50% šancu stať sa hemofilikov. Dopravcovia spravidla nemajú žiadny dôkaz choroby.

prejavom hemofílie

Prvé prejavy krvácania u pacientov s hemofíliou vyvíjať najčastejšie v čase, keď dieťa začne chodiť, alebo bol vystavený domácemu zranenia. U niektorých pacientov, sú detekované prvé známky hemofília už v novorodeneckom období (modrín). Deti s hemofíliou sú krehké, svetlo, tenkou šupkou a zle vyvinuté podkožné tukovú vrstvu. Krvácanie v porovnaní s ich príčiny sú stále príliš vysoké. Spolu s subkutánne, intramuskulárne, intramuskulárne krvácanie pozorované vo vnútorných orgánoch, rovnako ako krvácanie v kĺboch ​​vyskytujúcich sa vzrastajúcou teplotou. Najčastejšie postihuje veľké kĺby. Opakované krvácanie do rovnakých spoločných vedie k zápalové zmeny v ňom, deformácie a obmedzenou pohyblivosťou.

diagnostika

Diagnóza je založená na genealogické analýzy odhalili prudké spomalenie zrážania krvi. Spätný krvnej zrazeniny je normálny alebo mierne oneskorený. Znížené hladiny faktorov VIII a IX. Pre stanovenie hemofíliu navrhnuté testu tromboplastínu generácie.

Závažnosť hemofílie závisí na úrovni koagulačného faktora a je tradične vyjadrená ako percento priemernej normálny zrážacie aktivitou, ktorá je definovaná ako 100%. Nositeľmi hemofília často majú zníženú hladinu faktora v krvi. Závažnosť ochorenia je určená úroveň aktivity faktora VIII a faktora IX v percentách normálnej aktivity v krvi:

• 200% - najvyššie hladiny detekovanej v tehotenstve;
• 50% -200% - normálnu úroveň aktivity faktorov VIII alebo IX;
• 25% -49% - asi tretina nosiče má úroveň zodpovedajúcu spodnej hranici normy, alebo o niečo menší;
• 6% -24% - mierne hemofília aktivity faktora na úrovni vyššej, že aj v prípade, krvácať netypicky traumy;
• 1% až 5% - stredne ťažká hemofília;
• menej ako 1% - závažná hemofília.

liečba hemofílie

liečba hemofílie zahŕňa podávanie je nedostatok v pacienta koagulačný faktor priamo do žily pacienta. Liečba môže alebo prevenciu krvácania, alebo znížiť jeho následky, prevenciu postihnutia.

Pri intravenózne podávaný hemofília A antihemophilic plazmy (jediná dávka 50-100 ml), antihemophilic plazma s kyselinou epsilon-aminokaprónovú, suché antihemophilic plazmy (zriedený dvakrát destilovanou vodou - 100: 50 ml). Okrem toho, použitie antihemophilic globulín (5 ml jedna dávka i.v.) - hemofília B a C sú použité s dobrým účinkom ľudským sérom (20 ml) a kyselinu epsilon-aminokaprónovú (5% roztok na 100 ml so staršími deťmi, 3-4 krát denne) ,

Vzhľadom k tomu, že v hemofílie intramuskulárnej a subkutánnej injekcie vzniku krvácania, liek s výhodou podáva intravenózne alebo sú vo vnútri. Pacienti strava musí byť obohatený vitamínmi A, B, C, D, soli fosforu a vápnika. Odporúčané arašidy. V nekomplikované krvácanie do kĺbov je znázornené v pokojovej polohe, a za studena. Chorý kĺb je znehybnený sadrovú dlahu po dobu 3-4 dní. znázornené Následne UHF.

prevencia

Najdôležitejším preventívnym opatrením - genetické poradenstvo snúbencov. Keď sa manželstvo hemofílie a hemofílie žena dirigent mať deti, sa neodporúča. Zdravá žena, ženatý pacientovi, počas 14 - 16 týždňov tehotenstva by transabdominálny amniocentéza nastavenú pohlavia plodu. Ak budúce dieťa - dievčatá, matka je odporúčané ukončenie tehotenstva, pretože existuje nebezpečenstvo šírenia hemofília ženským vodičom. Keď sa manželstvo zdravé mužské a ženské dirigent mať deti, sa neodporúča vzhľadom k pravdepodobnosti narodenia človeka s hemofíliou alebo ženskou vodiče. Identifikácia samice vodiče možné pri stanovení krvných faktorov VIII alebo IX kvantitatívne biochemických metód.