Karyotyping manželia

Karyotyping je cytogenetickou technikou a výskumu je štúdium ľudských chromozómov.

Štúdia chromozómov (karyotyp) sa ustanovuje zmeny v kvantitatívnym zložením a detekciu porušenie štruktúry (kvality) chromozómov.

Karyotyping vykonávaná raz za život a zistiť genóm muža a ženu, ktorí sú ženatí odhaliť prípadné nezrovnalosti pár chromozómov, ktoré môžu spôsobiť dieťa s mentálnym postihnutím alebo s ťažkým genetickou chorobou, a tiež umožňuje stanoviť dôvod, pre ktoré je možné mať deti v tomto párov.

Karyotyp - súbor ľudských chromozómov s kompletnou opis všetkých ich vlastností (veľkosť, počet, tvar, atď). Genóm každá osoba obvykle sa skladá z 46 chromozómov (23 párov). 44 je autozomálne chromozómy a sú zodpovedné za prenos dedičných vlastností v (farba vlasov, štruktúry uší, zraková ostrosť, a tak ďalej) rodina. Posledný, 23. dvojicu je zastúpená sexchromozómy ktoré určujú Karyotyp žien a mužov 46HH písané 46, XY.

Indikácie pre karyotypizácie

V ideálnom prípade, karyotyping je nutné prejsť všetky manželmi, ktorí sa chcú stať rodičmi, aj keď nie sú k dispozícii žiadne údaje pre analýzu.

Mnoho dedičné choroby, ktorí trpia praprarodičov nemusia dostaviť osobne, a karyotyping pomôcť identifikovať abnormálne chromozóm pre výpočet riziko, že dieťa s chorobou.

Väzbou označenie pre postup sú nasledujúce:

• vek rodičov (35 rokov a starší, a to aj v prípade, že položka spĺňa iba jeden z manželov);
• neplodnosť neznámeho pôvodu;
• a niekoľko neúspešných pokusov o umelé oplodnenie (IVF);
• prítomnosť dedičné ochorenie jeden z páru;
• poruchy hormonálnej rovnováhy u žien;
• Tvorba porušenie spermií (spermatogenéza) s neznámou príčinou;
• nepriaznivé prostredie pre životné prostredie;
• kontakt s chemickými látkami a ozařovacím nárazu;
• dopad škodlivých faktorov na ženy, a to najmä v nedávnej minulosti: fajčenie, alkohol, drogy, lieky;
• prítomnosť spontánny potrat (potrat, predčasný pôrod, minul potrate);
• S tým úzko súvisí manželstva;
• mať dieťa / deti s chromozómové abnormality alebo vrodených chýb.

Postup karyotypu manželia musieť stráviť vo fáze plánovania tehotenstva. Ale nevylučujú možnosť, karyotypu v prípade, že je žena tehotná. Potom karyotyping vykonávané nielen manželov, ale aj na nenarodené dieťa (prenatálna karyotypizácie).

Príprava pre analýzu

Vzhľadom k tomu, test slúži na určenie karyotypu krvné bunky, je potrebné vylúčiť vplyv rôznych faktorov, ktoré komplikujú ich rastu, ktorý umožňuje analýzu neinformativní.

Asi 2 týždne pred darcovstva krvi na analýzu alebo karyotypizácie by nemalo brániť odpadu z účinkov týchto faktorov:

• Prítomnosť alebo akútne exacerbácie chronické ochorenie;
• lieky, najmä antibiotiká;
• pitia a fajčenia.

mechanizmus

Prednosť sa dáva žilovej krvi, ktorá je odobratá oboma stranami. Vypadol z žilovej krvi lymfocytov, ktoré sú vo fáze mitózy (delenia). Počas troch dní analyzovaných rast a množenie buniek, ktoré sú bunky ošetrené mitogén, ktorý stimuluje mitózy. V procese rozdeľovania výskumník môže pozorovať chromozóm, ale proces mitózy zastavuje špeciálne spracovanie. Potom pripravujeme špeciálne prípravky chromozómov na skle.

Aby bolo možné lepšie odhaliť štruktúru chromozómov, ktoré sú opatrené náterom. Každý chromozóm má svoje vlastné individuálne ryhovanie, že bude jasne viditeľný po zafarbení. Potom sa analýza zafarbený rozter, v ktorých je stanovené celkový počet chromozómov, a štruktúra každého z nich. Ak je toto porovnanie prúžkovanie spárovaný chromozómy, a získaný výsledok s normami cytogenetickými obvodov chromozómov.

Pre analýzu sa zvyčajne vyžaduje, aby nie viac ako 12 - 15 lymfocyty, dané množstvo buniek odhaľuje kvantitatívne a kvalitatívne nepomer chromozóm a v dôsledku toho, dedičné ochorenie.

Čo prináša karyotypu

Analýza interpretácia karyotyping vykonávať iba lekár-genetikom. Analýza vyzerá ako normálny alebo 46HH napísané 46, XY. Ale ak neodhalili žiadnu genetickú poruchu, ako je identifikácia tretia navyše chromozómu 21 u ženy, výsledok bude vyzerať 46HH21 +.

Ktorý umožňuje určiť nastavenú chromozómu analýza:

• Trizomia - tretí zvláštne chromozóm v páre (napr. Downov syndróm);
• monosomie - spárovaný chýba jeden chromozóm;
• delécie - strata regiónu chromozóme;
• duplikácia - zdvojnásobenie chromozómu fragmentu;
• chromozómu oblasť obrátenie - inverzie;
• premiestnenie - pohybujúci úseky (preskupenie) chromozóm.

Napríklad detekcia delécií v chromozóme Y je často príčinou narušenia spermatogenézy a tým mužskej neplodnosti. Je tiež známe, že delécie sú príčinou niektorých vrodených vád plodu.

Pre zjednodušenie zobrazenie výsledku analýzy na zmeny detekčné papier chromozómov štruktúry, dlhé zbrane latinčina listu q, a krátke t. Napríklad strata krátkeho ramena fragmentu piateho chromozómu u žien, výsledok analýzy bude vyzerať: 46HH5t to znamená, že syndróm "mačací plač" (genetickou poruchou charakterizovanou charakteristickú plačúce dieťa a iných vrodené poruchy).

Okrem toho, karyotypizácie na vyhodnotenie stavu génov. Prostredníctvom tejto výskumnej metódy možno identifikovať:

• mutácie génov, ktoré ovplyvňujú krvná zrazenina, ktorá preruší prietok krvi v tvorbe malých krvných cievach placenty alebo implantácie a môže spôsobiť potrat / sterility;
• Genetické mutácie chromozómov (v tomto prípade je nutné použiť spermie darcu);
• génová mutácia zodpovedné za detoxikáciu (schopnosť nízka telesná k dekontamináciu okolitej toxické faktory);
• génová mutácia v géne pre cystickú fibrózu pomáha eliminovať možnosť tohto ochorenia u detí.

Okrem toho, karyotyping diagnostike genetické predispozície na mnohé ochorenia, ako je infarkt myokardu, diabetes, hypertenzia, ochorenia kĺbov a tak ďalej.

Čo do činenia s odchýlkami

V prípade zistenia génových mutácií alebo chromozomálnych aberácií u jedného z manželov vo fáze plánovania tehotenstva, lekár, genetik vysvetľuje pravdepodobnosť pár chorého pôrodu a možných rizík.

Ako je známe, chromozomálne a genetické patológie je nevyliečiteľná, a tak ďalej rozhodnutie spočíva na pleciach rodičov (používať darcovské spermie alebo vajíčka, riskovať, že majú dieťa alebo deti opustil, bez).

Po detekcii chromozómových abnormalít počas tehotenstva, najmä v zárodku, žena jej ponúkla prerušiť. Trvať na potrat lekári nie sú oprávnené.

Za určitých chromozómové abnormality (napríklad riziko, že dieťa s patológiou nie je vysoká) genetik môže predpísať priebeh niektorých vitamínov, ktoré znižujú pravdepodobnosť chorého pôrodu.