Downov syndróm

Downov syndróm - genetická abnormalita, ktorá je splatná ku strojnásobenie 21. chromozómu. Ak osoba má normálne 23 párov alebo 46 chromozómov je pozorovaná výšok 21. chromozóm v Downov syndróm namiesto dvoch.

Prvýkrát bola choroba opísal doktor John Downey v roku 1866, a tak pomenovaný pre autora.

Downov syndróm - pomerne bežný stav, je pozorovaný u jedného dieťaťa narodeného medzi 700-800. Je nemožné povedať, kto je väčšia pravdepodobnosť, že trpí touto genetické anomálie: chlapci alebo dievčatá, percento chorých detí je rovnaký ako v tom, že aj v iných prípadoch.

Medzi typické prejavy Downovým syndrómom je oneskorenie v psychickej a fyzickej vývoji (najmä nízky rast).

typy

Existujú tri formy chromozómové abnormality v Downov syndróm:

• Trizomia - sa vyskytuje u 90% prípadov. Trizomia - je prítomnosť navyše 21. chromozómu namiesto dvoch z troch. Čo sa stane v prípade porušenia bunkového delenia pri vývoji vajíčka alebo spermie. Podobný jav je pozorovaný vo všetkých ľudských buniek;
• mozaika - iba niektoré bunky majú navyše 21. chromozómu, vyzerá to, že mozaikou normálnych a abnormálnych buniek. Táto porucha je spojená s poruchou bunkové delenie po počatí. Výskyt je 2-3%;
• Premiestnenie - preskupenie chromozómu v 21. páre. To znamená, že existujú iba dva chromozómy, ako by malo byť, ale iba časť jedného chromozómu 21. páru je pripojený k druhej (extra rameno). diagnostiku miery je 4%.

dôvody

K dnešnému dňu iba dva našiel príčinu Downovho syndrómu.

Prvý z nich - to je vek matky a staršia žena dostane, tým vyššie je riziko danej patológie pôrodu (po 30 rokoch je 1: 1000 a po 42 rokoch - 1:60). To je vzhľadom na starnutie oocytov: ako je známe, ich počet je založená aj pri tvorbe plodu.

Ďalšie, vzácnejšie príčinou je dedičnosť (Dole syndróm typu translokácia 21. chromozómu pár). Je pochopiteľné, že určitý význam a úzko príbuzných manželstvo, rovnako ako prítomnosť rodinného vzhľadom s Downovým syndrómom. Okrem toho výskumníci zistili súvislosť medzi vekom babičke, v ktorom porodila dcéru, a možnosť získať vnúča s Downovým syndrómom. Čím starší bola babička, tým vyššie je riziko narodenia jeho vnuka s touto anomáliou. To nepopiera hodnotu veku svojho otca (rizikový faktor - muži starší ako 45 rokov).

Diagnostika rizika Downovho syndrómu

Diagnóza Downov syndróm míňať viac v priebehu tehotenstva, v štádiu tehotenstva.

Dôležitým údajom je ženin vek (30 rokov a starší). V prvom trimestri plodu ultrasonografia predvedený (10-14 týždňov tehotenstva) pre stanovenie šírky krku-Šijový (normy 2 mm) a prítomnosť / neprítomnosť nosovej kosti. Tieto príznaky nie sú typické, a nedávajú 100% záruku ochorenia je. Potom sa vykonáva krvný test na hladiny hCG.

V druhom trimestri po dobu 16-18 týždňov trojitý test: stanovenie hCG, alfa-fetoproteínu (AFP) a estriol. Ak je pokles ženy budú nosiť s vysokým rizikom a odporúčať invazívne vyšetrovacie metódy:

• (Odber vzoriek choriových klkov v dobe okolo 13 týždňov) horiontsentez;
• amniocentéza (analýza plodovej vody po 18 týždňoch s vysokým rizikom potratu prieskum a infekcie);
• Kordocentéza (fetálny analýza pupočníkovej krvi, vykonáva po 18 týždňoch).

Po pôrode, diagnostika je založená na charakteristických klinických príznakov a stanovenie karyotypu.

Symptómy u novorodencov

Downov syndróm je podozrivý lekár môže bezprostredne po narodení dieťaťa na základe charakteristických rysov. Avšak, presná diagnostika sa vykonáva po stanovení karyotypu (chromozómy).

"Daunyata", z väčšej časti, má ploché čelo s Mongoloid tvaru očí a lebky skrátenú guľatý tvar (brachycephaly). V prednej uviesť prítomnosť vertikálne kožnej riasy, ktorá pokrýva vnútorné roh oka (epicanthus).

Tam je zvýšená pohyblivosť kĺbov a svalovú hypotóniu, prostredníctvom ktorého dieťaťa ústa pootvorené a jazyk predĺžená.

Šije deti sploštené, krátky krk s hlavou malou veľkosť a vertikálne nastaviť uši s lalôčiky pevne pripojené, existuje zubné anomálie.

Vo veku 8 rokov často vyvinú očné ochorenie (šedý zákal, glaukóm). Chrbát nosa pri "dole" je tiež sploštený, často je škúlenie a krátky nos.

Na dlani má priečny záhyb a malíček skrátené a skrivlen.

Často sa tieto deti sú označené vrodenú srdcové choroby a zažívací trakt, symptomatickej epilepsie a hrudníka deformity.

Choré deti môžu dosiahnuť priemerné výšky, ale často ich fyzický vývoj zaostáva kvôli porušovaniu vývoj kostry.

Všetci pacienti s touto chorobou je označený mentálnu retardáciu v rôznej miere.

Syndróm Liečba Downovho

Downov syndróm Liečba na celý život, to nie je zbaviť chromozomálne patológie a liečbu oportúnnych ochorení a malformácií. Napríklad, operácia sa vykonáva v vrodených srdcových vád.

Pri liečbe "Down" podieľa skupina rôznych lekárskych špecialistov: pediater, psychiater a psychológ, kardiológa, gastroenterológ, endokrinológ, logopéd, optometristu, zubného lekára a ďalšie.

Rodičia detí s Downovým syndrómom je potrebné chápať a vedieť, že túto anomáliu - to nie je trest, a navyše, niečí chyba v narodení tohto dieťaťa nie je.

Hlavné liečba je zameraná na sociálne a rodinné adaptácie. Vďaka starostlivej starostlivosť a trpezlivosti, deti sa naučia jednoduché ľudské schopnosti (sedieť, chodiť, hovoriť). Môžu chodiť na stredných a špeciálnych školách (s výhodou obe). V normálnom školskom dieťa naučí komunikovať s ostatnými deťmi, sa vyvíja a snaží sa napodobniť spolužiakmi. Následne sa tieto deti môžu získať odborné vzdelanie. Dôležité v starostlivosti o dieťa špeciálnu - je pozornosť a lásku rodičov.

Za účelom podpory nervového systému centrálneho "daunyatam" predpísať lieky, ktoré zlepšujú cirkuláciu mozgu:

• Cerebrolysin;
• piracetam;
• Vitamíny skupiny B;
• aminolone.

Komplikácie a prognóza

Komplikácie Downovho syndrómu patrí:

• vrodená srdcová vada;
• infekčné choroby;
• leukémie;
• Čoskoro demencia (Alzheimerova choroba);
• zastavenie dýchania počas spánku;
• obezita.

Priemerná dĺžka života ľudí s touto poruchou je nízka, asi 49 až 50 rokov, ale v posledných rokoch sa zvýšila: aj v dvadsiatom storočí, títo pacienti žili asi 25 rokmi. Sú schopní vytvoriť rodinu, ale ľudia nemôžu mať deti. Je pravidlom, že ľudia s Downovým syndrómom prijímať stredoškolské vzdelanie a zamestnanosť.