Gilbertov syndróm

Gilbert syndróm (Gilbertova choroba) je benígne pečeňové dysfunkcie, ktorá spočíva v tom, vymazaním nepriameho bilirubínu, ktorý je vytvorený pri odbúravaní hemoglobínu.

Gilbertov syndróm - dedičná ústavné funkcie, takže to patológie mnoho autorov nie je považovaná za chorobu.

Podobná anomália vyskytuje u 3-10% populácie, najčastejšie je diagnostikovaný medzi ľuďmi v Afrike. Je známe, že muži sú 3-7 krát väčšia pravdepodobnosť, že trpí touto chorobou.

Hlavné charakteristiky syndrómu opísanej zahŕňajú periodickej zvýšenie bilirubínu v krvi a pridružené žltačka.

dôvody

Gilbertov syndróm - dedičné ochorenie spôsobené defektom v géne, sa nachádza v chromozóme a druhý je zodpovedný za produkciu pečeňových enzýmov - glyukoroniltransferazy. Nepriamy bilirubín je viazaný v pečeni v dôsledku tohto enzýmu. To vedie k prebytku hyperbilirubinémia (obsah bilirubínu v krvi), a v dôsledku toho k žltačky.

Medzi faktory, ktoré spôsobujú zhoršenie Gilbertova syndrómu (žltačka)

• infekčných a vírusových ochorení;
• trauma;
• menštruácie;
• porušenie stravy;
• pôstu;
• oslnenie;
• nedostatok spánku;
• dehydratácia;
• nadmerné cvičenie;
• stres;
• užívanie niektorých liekov (rifampicín, chloramfenikol, anabolické lieky, sulfonamidov, hormónov, ampicilín, kofeín, paracetamol, atď);
• konzumácia alkoholu;
• ordinácie.

Príznaky ochorenia Gilbert

Jedna tretina pacientov s patológiou neprejavuje. Zvýšená hladina bilirubínu v krvi bola od narodenia, ale aby túto diagnózu pre dojčatá je ťažké, pretože novorodeneckej žltačky. Spravidla Gilbertov syndróm je definovaný u mladých mužov vo veku 20-30 rokov v čase prieskumu na iné príležitosti.

Hlavným rysom Gilbertov syndróm je ikterichnost (žltnutie) sclera a niekedy kožu. Žltačka vo väčšine prípadov je periodická a má mierny stupeň.

Asi u 30% pacientov v priebehu akútnej oznámení z nasledujúcich príznakov:

• bolesť v pravom hornom kvadrante;
• pálenie záhy;
• kovová chuť v ústach;
• strata chuti do jedla;
• nevoľnosť a vracanie (najmä v podobe sladkých výrobkov);
• plynatosť;
• pocit plnosti v bruchu;
• zápcha alebo hnačka.

Nie je vylúčené, a znaky charakteristické pre mnoho chorôb:

• celková slabosť a nevoľnosť;
• chronická únava;
• problémy s koncentráciou;
• závraty;
• búšenie srdca;
• nespavosť;
• zimnica (bez horúčky);
• svalov.

Niektorí pacienti sa sťažujú na neporiadok v emocionálnej sfére:

• depresie;
• sklon k asociálnym činov;
• iracionálny strach a panika;
• podráždenosť.

Emočná labilita je spojený, s najväčšou pravdepodobnosťou, nie zvýšenou hladinou bilirubínu, a self-návrh (permanentné zber vzoriek, návštevy rôznych kliník a lekárov).

diagnostika

Potvrdiť či vyvrátiť gilbertov syndróm pomohol rôznymi laboratórnymi testami:

• CBC - krv označené retikulocytózou (zvýšený obsah nezrelých erytrocytov) a mierna anémia - 100-110 g / l.
• rozbor moču - žiadne odchýlky od normy. Prítomnosť urobilinogénu v moči a bilirubínu príznaky ochorenia pečene.
• Biochemická analýza krvi - krvného cukru - normálne alebo trochu zníži, krvné proteíny - v normálnom rozmedzí, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normálne, thymol skúška negatívna.
• bilirubín v krvi - normálnej hladiny bilirubínu rovnať 8,5-20,5 mmol / l. Keď Gilbertov syndróm dochádza k zvýšeniu celkového bilirubínu nepriamym.
• zrážanie krvi - protrombín pomer a protrombínový čas - v normálnom rozmedzí.
• markery vírusovej hepatitídy - chýba.
• Ultrazvuk pečene.

Možno, že k miernemu nárastu veľkosti pečene počas exacerbácie. Gilbertov syndróm je často v kombinácii s cholangitída, žlčové kamene, chronický zápal slinivky brušnej.

Odporúča sa tiež skúmať funkcie štítnej žľazy a urobiť krvný test pre sérového železa, transferínu, celková kapacita železa (TIBCO).

Okrem toho, na potvrdenie diagnózy sa vykonáva špeciálne skúšky:

• Test s hladovaním. 
  Stanovište pre 48 hodín alebo obmedzenie príjmu kalórií (až do 400 kcal denne) vedie k prudkému nárastu (2-3 krát) voľného bilirubínu. Neviazaný bilirubín sa stanovuje na lačný žalúdok na prvý deň hlavného pojednávania, a za dva dni. Zvýšenie nepriamych bilirubínu 50-100% indikuje pozitívnu vzorku.
• Test s pentobarbitalu.
  Príjem fenobarbital v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní znižuje úroveň neviazaného bilirubínu.
• Test s kyselinou nikotínovou.
  Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg zvyšuje množstvo nenaviazaného krvného bilirubínu 2-3 krát viac ako tri hodiny.
• Test s rifampicínom. 
  Úvod 900 mg Rifampicín spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Tiež vám umožní potvrdiť diagnózu perkutánna punkcia pečene. Histologické vyšetrenie odhalí bodkovité žiadne známky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.

Ďalšie doplňujúce, ale nákladný výskum je molekulárne genetickej analýzy (krv zo žily), pomocou ktorého sa určuje podľa chybného DNA sa podieľajú na vývoji Gilberta syndrómu.

Liečba Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm, špecifická liečba neexistuje. Monitorovanie stavu a liečbu pacientov nesie gastroenterológ (v jeho neprítomnosti - terapeut).

Diéta so syndrómom

Odporúčané pre život, a v období exacerbácie - najmä dôkladné, strave.

vylúčené sú:

• sladké potraviny;
• pečivo;
• mastné krémy;
• čokoláda.

Strava by mala mať prednosť zeleniny a ovocia, cereálie, sa dáva prednosť ovsené vločky a pohánka. Je povolené nízkotučného tvarohu, 1 vajce za deň, mierne tvrdých syrov, práškové alebo kondenzované mlieko, malé množstvo kyslej smotany. Mäso, ryby a hydinu by mali byť odrody s nízkym obsahom tuku, je kontraindikované použitie štipľavý potraviny alebo potraviny s konzervačné látky. Alkohol, obzvlášť silné, by mala byť zrušená.

Zobrazenie nadmerné pitie. Čierny čaj a káva žiaduce nahradiť zelený čaj a nesladené ovocné nápoje kyslej bobule (brusnice, brusnice, čerešne).

Jedlo - aspoň 4-5 krát denne, stredne časti. Pôst, pretože prejedanie môže viesť k zhoršeniu Gilbertov syndróm.

Okrem toho pacienti s týmto syndrómom by sa mali vyvarovať vystavenie slnku. Je dôležité informovať lekára o prítomnosť tohto ochorenia na lekára bol schopný vyzdvihnúť adekvátnu liečbu z akéhokoľvek iného dôvodu.

farmakoterapia

V období exacerbácie menovaný príjmu:

• pečeňové (Essentiale® forte karsil, silymarín geptral);
• vitamíny (B6);
• enzýmy (Festalum, MEDZI);

Zobrazené sú tiež krátke kurzy fenobarbitalu, ktorá sa viaže na nepriame bilirubín.

Ak chcete obnoviť pohyblivosť, ak sú vyjadrené a nevoľnosť alebo vracanie použitie metoklopromid (Reglan), domperidón.

výhľad

Prognóza na Gilbertov syndróm je priaznivá. S diétou a pravidiel správania očakávanú životnosť týchto pacientov sa nelíši od života zdravých ľudí. Navyše udržiavanie zdravého životného štýlu prispieva k jeho zvýšeniu.

Komplikácie chronickej hepatitídy a cirhózy pečene je možné zneužívanie alkoholu, nadmerné nadšenie "heavy" potraviny, čo je celkom možné, aj u zdravých ľudí.