Wilsonova choroba

Sekcia na diagnóze a liečbe Wilsonovej choroby sú písané podľa federálneho štandardu pre lekárskej pomoci renderovanie v Wilsonovej choroby. Moderátor - Polukhina AV praktického lekára.

Wilsonova choroba - dedičná porucha metabolizmu medi, čo vedie k nadmernému ukladaniu týchto produktov vo vnútorných orgánov (pečeň, rohovku, mozgu, atď). Základom tejto choroby je obnova porušenie medi v žlči. Vzhľadom k nadmerné hromadenie medi zvýšená produkcia voľných radikálov a poškodené tkanivá.

gén Wilsonova choroba sa nachádza v 13. chromozóme a kóduje proteínovú štruktúru, nosnú meď.

Príznaky Wilsonovej choroby

Wilsonova choroba sa prejavuje rôznymi príznakmi. Najčastejšie zistené príznaky poškodenia pečene (ich povaha sa líši od obrázka akútnej hepatitídy a zlyhania pečene u chronickej hepatitídy a cirhózy), hemolytická anémia a neuropsychiatrických porúch.

Väčšina pacientov, bez ohľadu na vykonanie ochorenia a počiatočný stav pred vývojom príznakov, poškodenie pečene má rôzne stupne závažnosti. Príznaky ochorenia pečene sa môžu objaviť u pacienta, ktorý v každom veku.

Wilsonova choroba sa často prejavuje vo veku 8-18 rokov medzi nimi. Avšak, cirhóza možno nájsť už u detí mladších ako 5 rokov. Na druhú stranu, Wilsonova choroba môže tiež rozvíjať u starších pacientov sprevádzanej príznakmi vážneho poškodenia pečene, ale bez neurologických príznakov alebo bez krúžkov Kaiser - Fleischer (rohovky oka).

diagnostika

Wilsonova choroba môže byť podozrenie na základe vonkajších znakov:

• Zmeny farby kože (oblasti zvýšenej pigmentácie);
• Prsteň Kaiser vzídení Fleischer (žltohnedé krúžok okolo okrajov rohovky).

Hlavné laboratórne markerom ochorení je znížiť hladinu ceruloplazmínu.

Zlúčeniny medi môžu byť uložené v každom orgáne a tkanivách, čo spôsobuje, že do patologických zmien, takže je potrebné vykonať celý rad štúdií s cieľom vysvetliť umiestnenie a rozsah poškodenia v tele.

Laboratórne štúdie zahŕňajú:

• Všeobecne analýzy krvi a moču;
• podrobné biochemická analýza (celkový proteín, albumín, železo, urea, kreatinín, ALT, AST, bilirubín + frakcie, alkalická fosfatáza, cukor, cholesterol, sodík, draslík, meď);
• koagulácia;
• testy pre vírusy hepatitídy a HIV.

Zmeny biochemické parametre môžu byť indikatívne pre ochorenie obličiek, pečene (hepatitída, cirhóza).

V pokročilom štádiu môže znížiť počet krvných doštičiek, bielych krviniek, anémiu všeobecne krvný test, vzhľadom na vývoj hypersplenismem (zvýšená sleziny funkcia) s portálnou hypertenziou.

V coagulogram zistená posuny v smere zníženie zrážanlivosti krvi. Zvýšenie hladiny medi v krvi priamo odkazuje na choroby. Tiež študoval obsah medi a bilirubínu v moči.

Vyšetrenie gastrointestinálneho traktu je zameraný na identifikáciu ložiská medi nanášania, rovnako ako na diagnózu komplikácií ochorenia pečene (trpia predovšetkým). urobené:

• gastroskopia;
• Ultrazvuk brucha s prehliadkami plavidiel pečene;
• CT brucha;
• MRI pečene;
• Magnetická rezonancia cholangiopancreatography (MRCP);
• pečeňovej biopsie - invazívne, ale najspoľahlivejšie metódou testovania.

Ďalším orgánom, ktorý je často ovplyvnená Wilsonovej choroby je mozog. Často podivné správanie pacienta najprv všímať rodinu:

• porucha reči;
• nekoordinovanosť, chôdza;
• "Mask-like" tvár;
• a kol.

To by malo slúžiť ako príležitosť na odkazovať na neurológa a vhodného prieskumu: elektroencefalograme (EEG), MRI mozgu.

Medzi metódy kardiovaskulárneho systému skúšok v Wilsonovej choroby sú najviac informatívne EKG a echokardiogram, ktorý môže detekovať arytmie a srdcové zlyhanie. Okrem toho, vždy držal röntgen hrudníka.

Povinné očné s konzultácie fundusu vyšetrenia a biomikroskopie držanie spojivky pomocou štrbinovej lampy pre detekciu povlak medi (Kaiser-Fleischer kruhu).

Diferenciálnej diagnóza je potrebné rozlišovať Wilsonovej choroby, a ochorení pečene (vírusová hepatitída, cirhóza, steatóza), poruchy centrálneho nervového systému (cerebrovaskulárne ochorenie, encefalopatia), systémové ochorenia (skleroderma), a ďalšie.

Si môžete prečítať oficiálny federálnej štandard starostlivosti, na základe ktorého tento článok je napísaný.

Liečba Wilsonovej choroby

Liečba Wilsonovej choroby je terapeut sa povinné konzultácie genetiky a za pomoci ďalších odborníkov, v závislosti na preventívne zničenie orgánu (neurológ, očný lekár, gastroenterológ, kardiológa).

Hlavné liek v liečbe drogovej tohto ochorenia je v súčasnosti penicilamín (kuprenil) v dávke 1,5 g na deň. Liek je podaný 30 minút pred jedlom po dlhú dobu, aby sa dosiahlo remisie, a môže byť dávka znížená na 500 mg za deň. vitamíny súčasne menovaný B (napr milgamma 1 tabletu 3x denne).

Liečba by mala byť pod prísnou kontrolou laboratórny rozbor moču (1 krát za týždeň, biochemické - 1 krát za mesiac) a len pod lekárskym dohľadom.

Navyše, iné lieky používané na označenie:

• kedy syndróm bolesti - spazmolytiká (napr., ne-SPA) a analgetiká;
• s dyspeptických javy - enzymatických prípravkov (najefektívnejšie je teraz považovaný za Creon);
• v léziách pečene vyžaduje prípravky ursodeoxycholínová kyselina (Ursofalk, Ursosan) dlhý, rovnako ako iné pečeňové (silibinínu, berlition).

Okrem farmakoterapie vyžaduje rad opatrení zameraných na zmeny životného štýlu:

• dokončiť abstinenciu od alkoholu;
• Výnimkou hepatotoxické lieky pokiaľ je to možné;
• dodržiavanie diéty s nízkym obsahom medi.

Diéta pre Wilsonova choroba

Je nutné obmedziť spotrebu produktov, ako sú

• pečene, obličiek,
• jahňacie, bravčové mäso,
• kačice, husi,
• ryby a morské plody,
• sušené ovocie a orechy,
• huby, fazuľa,
• mliečna čokoláda a kakao.

Liečba Wilsonovej choroby sa koná po celý život. Vzhľadom k tomu, choroba je dedičná (autozomálne recesívne dedičnosť), potom pri plánovaní pôrodov je povinné konzultácie genetika.

Relatívne priaznivá prognóza s včasnej liečby.