Hemochromatóza
Hemochromatosis - porušenie metabolizmu železa. Jeho typické príznaky - slabosť, poškodenie kĺbov a impotencia. liečba hemochromatóza sa vykonáva v dvoch stupňoch. Prvým krokom je, aby sa dosiahlo terapeutickej phlebotomy feritínu v sére 50 g / L.
dôvody
C282Y mutácie génu vedie k narušeniu tvorby správnej priestorovej štruktúry zhelezoperenosyaschego proteín, ktorý je produkovaný vo všetkých tkanivách, s výnimkou mozgu. C282Y mutácia gén môže narušiť zachytenie železa proteínu HFE, a takto vytvorený falošný signál prítomnosti nízkym obsahom železa v tele. V dôsledku zníženia intracelulárneho železa začína rásť železa priľnavosť.
Genetická porucha v dedičnej hemochromatózy je k dispozícii v okamihu narodenia. Avšak, príznaky ochorenia zriedka sa vyvíja pred nástupom dospelosti. Pre vývoj poškodenie tkanív a vzniku expandované symptómu trvá mnoho rokov, počas ktorých došlo k absorpcii zvýšeniu železa z čreva a jeho akumuláciu v tkanivách.
prejavy hemochromatózy
Počas dedičné hemochromatózy sú tri fázy:
- bez prítomnosti nadbytku železa;
- preťaženie železom bez bolestivých prejavov;
- prejavy choroby.
Typickými príznakmi hemochromatózy: celkovou slabosťou, poškodenie kĺbov, impotencia, farbenie kože, zväčšenie pečene, zaostalosti pohlavných žliaz, príznaky kongestívneho srdcového zlyhania.
diagnostika
Výsledky biochemickej analýzy sérové hladiny aminotransferáz zahŕňajú zvýšenie odchýlky ukazovateľov metabolizmu železa, hyperglykémia, purpurinuria.
Pečeňová biopsia odhalila fibrózou a cirhózou zmeny. Snáď vývoja hepatocelulárneho karcinómu.
Test najdostupnejšie skríning na prítomnosť preťaženie železom je určiť saturačný index transferínu (Tf%). Ak Tf% >45%, potom je ďalším krokom genetické testovanie pre mutácie C282Y / H63D génu.
liečba hemochromatózy
Kedy diagnóza dedičných opatrenia hemochromatóza liečby zahŕňajú odstránenie nadbytku železa a sledovanie ukazovatele metabolizmu železa.
V prvej fáze je terapeutická phlebotomy 1-2 krát týždenne s pravidelným odhadu hemoglobínu a hematokritu krvi a sérového feritínu štúdie po odstránení každej 1-2 g železa (1 g železa odstráni flebotómia pre 4 sedenia). Krvácanie sa pokračuje až do dosiahnutia hladiny feritínu v sére 50 g / L. Zvyčajne sa to stane, že je potrebné stiahnuť 8-25 jednotky krvi. Chov menším množstvom krvi pre pacientov, ktorí potrebujú, pri ktorých je diagnóza inštalovaných vo skríningových vyšetrení, pred rozvojom klinických príznakov.
Ďalej, na udržanie hladiny feritínu v sére menej ako 50 g / l vodivého flebotómia požadovaný - 2-4 procedúry za rok.
Food and Drug Administration pre zvýšenie hemoglobínu
Hypotyreózy
Dolichosigma
Malabsorpcie
Adnexitis
Anémia z nedostatku železa
Hemolytická anémia
Anémia
Sideroahrestical anémia
Anémia z nedostatku železa
Kliešťová encefalitída
Iersinioz
Lymská borelióza
Dermatomyozitída
Amyloidóza
Alzheimerova choroba
Kefalhematóm
Portálnej hypertenzie
Aorty
Cardiosclerosis
Železa v potravinách a v ľudskom tele