Fenylketonúria

Fenylketonúria - najčastejšia porucha metabolizmu aminokyselín. V priemere fenylketonúria vnímavých 1 z 8000 ľudí.

Medzi základné ochorenie je enzým nedostatkom vykonávajúci konverziu fenylalanínu do tyrosínu (tyrozín zabraňuje ukladaniu tukov, znižuje chuť do jedla, zlepšenie funkcie hypofýzy, štítnej žľazy a nadobličiek).

príznaky fenylketonúriou

Fenylketonúria sa prejavuje v prvom roku života. Hlavnými príznakmi tohto veku sú:

• Dieťa letargia;
• nezáujem o okolie;
• niekedy podráždenosť;
• úzkosť;
• vracanie;
• poruchy svalového napätia (hypotónia často);
• kŕče;
• symptómy atopickej dermatitídy;
• je charakteristická "myš" pach moču.

V neskoršom veku u pacientov s fenylketonúriou sú charakterizované oneskoreným duševným a reči vývoja, často označované mikrocefália.

Ak PKU sa vyznačuje nasledujúcimi fenotypových znakov: hypopigmentácia kože, vlasy a dúhovky. U niektorých pacientov, jeden z prejavov choroby môžu byť Scleroderma.

Epileptické záchvaty sa vyskytujú takmer u polovice pacientov s fenylketonúriou a v niektorých prípadoch môže byť prvým príznakom choroby.

diagnostika

Diagnóza podozrenie fenylketonúriou na základe súhrnu genealogických dát, výsledkov klinického a biochemického vyšetrenia:

• Možné príbuzný manželstvo rodičov chorého dieťaťa;
• Podobný patológie vo svojich rodných bratranci a súrodenci (súrodencov);
• kŕče, svalový tonus;
• ekzematóznu kožné lézie;
• hypopigmentácia vlasov, kože a dúhovky;
• druh "myši" pach moču;
• zvýšené hladiny fenylalanínu v krvi > 900 umol / l;
• prítomnosť v moči je fenyl, fenylmléčné, kyseliny fenyloctovej;
• Výrub pozitívna vzorka.

V súčasnej dobe je diagnóza fenylketonúriou vyvinula a zaviedla molekulárne genetických metód pre identifikáciu defektu génu.

Diagnóza u dojčiat (skríning)

Vzhľadom na pomerne bežným fenylketonúriou, závažnosť klinických príznakov a skutočnú možnosť preventívneho ošetrenia, fenylketonúria medzi prvými dedičných metabolických porúch, boli zaradené do zoznamu dedičných chorôb, odporúčaného Svetovou zdravotníckou organizáciou pre včasnú detekciu novorodencov.

Pre včasnej diagnóze fenylketonúrie v Rusku uskutočnila masovú vyšetrenie detí v pôrodniciach sa stanovením fenylalanínu hladiny v krvi.

Odber krvi sa vykonáva u novorodencov vo veku 4-5 dní. Menej často predmet štúdia je moč.

liečba PKU

Hlavnou metódou liečby fenylketonúrie je diétna liečba, obmedzenie proteín sacie teleso a fenylalanín.

Hlavným kritériom pre primeranosť stravy v PKU je hladina fenylalanínu v krvi, ktorý by mal:

• čoskoro byť 120 až 240 mmol / l;
• deti predškolského veku - nesmie prekročiť 360 mol / l;
• školské deti - nie viac ako 480 mol / l;
• majú deti do školského veku je prípustné zvýšenie fenylalanínu v krvi až do 600 umol / L.

Diéta je konštruovaný ostrým medzná Prichádzajúce bielkovín živočíšneho alebo rastlinného pôvodu, a preto fenylalanínu. Pre uľahčenie výpočtov sa predpokladá, že sa 1 g upraveného proteínu obsahuje 50 mg fenylalanínu.

Pri liečbe fenylketonúrie úplne vylúčiť potraviny bohaté na bielkoviny a fenylalanínu sú mäso, ryby, syry, tvaroh, vajcia, fazuľa, atď jedálnička pacientov patria zelenina, ovocie, ovocné šťavy, rovnako ako špeciálny low-proteínové výrobky - amilofeny ..

Pre korekciu proteín potravín a aminokyselín tvorí nedostatok osobitné medicínske prípravky predpísané pre fenylketonúriou:

• proteínové hydrolyzáty: nofelan (Poľsko), Aponte (USA), lofenolak (USA);
• zmes kyseliny L-aminokyselín, fenylalanínu zbavený, ale obsahuje všetky ostatné esenciálnych aminokyselín: fenyl skladom (USA), tetrafen (Rusko), P-AM univerzálna (Veľká Británia).

Hoci obohatených zmesou aminokyselín a hydrolyzáty proteínov a iných nerastných látok, u pacientov, ktorí potrebujú fenylketonúriu doplnkových vitamínov, najmä skupiny B, minerálne zlúčeniny, najmä tie s obsahom vápnika a fosforu, železa a stopových prvkov.

V posledných rokoch, trpia fenylketonúriou, nutnosť použitia prípravkov karnitínu (L-karnitín Elkar priemernej dennej dávke 10 až 20 mg / kg po dobu 1-2 mesiacov. 3-4 kurzy za rok) pre zabránenie jeho poruchu.

Paralelná liečba fenylketonúriou vykonáva liekmi patogénne a symptomatická liečba nootropiká lieky, lieky, ktoré zlepšujú vaskulárne mikrocirkuláciu, podľa svedectva - antikonvulzíva.

Široko používaný fyzioterapia, masáž a ďalšie. Komplexné rehabilitácia detí s fenylketonúriou poskytuje špeciálne metódy pedagogického pôsobenia v procese prípravy na školské a školské vzdelávanie. Pacienti, ktorí potrebujú pomôcť terapeuta reči, učiteľ, v niektorých prípadoch - patológovia.

Veľký spor vyvoláva otázku trvania diétnej terapie pri liečbe PKU. V posledných rokoch sa väčšina lekárov akceptovať názor na potrebu vykonávať dlhodobé dietetická odporúčania. Vyšetrenie detí, ktorí prestali dodržiavať diétu na školskom veku, a deti naďalej prijímať dietoterapia, jasne ukázali výrazne vyššiu úroveň intelektuálneho rozvoja tohto projektu.

Pacienti s fenylketonúriou staršom veku, vrátane mladistvých, samozrejme možné k postupnému rozširovaniu jedálničku vďaka zlepšenej tolerancii voči fenylalanín. Korekcia energia sa zvyčajne vykonáva tým, že sa do stravy obmedzeného počtu obilnín, mlieka a iných prírodných produktov, ktoré obsahujú relatívne mierne množstvo fenylalanínu. Pri rozširovaní jedálnička vykonala posúdenie psychického stavu detí, monitorovanie EEG, hladiny fenylalanínu v krvi.

Vo veku 18-20 rokov je vedená ďalej rozširovať jedálniček, ale aj v dospelosti, sú pacienti odporúča opustiť high-proteín potraviny živočíšneho pôvodu.

Zvlášť prísny prístup k diéte terapii dievčatá trpiace fenylketonúriou a žien v reprodukčnom veku. Tento druh pacientov s fenylketonúriou by malo byť aj naďalej diétne liečba na zabezpečenie narodenia zdravého potomka.

V posledných rokoch sa vyvinul metódu pre zníženie hladín fenylalanínu tým dostáva prostriedok obsahujúci fenylalanín rastlinného pôvodu.

Tento článok je založený na článku z knihy "vrodených dedičných chorôb a" pod redakcii profesora P.V.Novikova, Moskva, 2007